To νεφρωσικό σύνδρομο χαρακτηρίζεται από πρωτεϊνουρία (> 3,5 gr/μέρα), υπολευκωματιναιμία, υπερλιπιδαιμία, και οίδημα (το οποίο είναι γενικευμένο και είναι γνωστό ως ανασάρκα ή υδρωπικία) που ξεκινάει από το πρόσωπο. Μπορεί να εμφανιστεί επιπλέον και λιπιδουρία (λίπος στα ούρα) αλλά δεν είναι διαφορο-διαγνωστική του νεφρωσικού συνδρόμου. Μπορεί να συμβεί επίσης και υπονατριαιμία.

Η υπερλιπιδαιμία οφείλεται σε δύο αιτίες:

• Την υποπρωτεϊναιμία που διεγείρει τη σύνθεση πρωτεϊνών στο ήπαρ, με αποτέλεσμα την υπερπαραγωγή των λιποπρωτεϊνών.
• Στη μείωση του καταβολισμού των λιπιδίων λόγω των χαμηλότερων επιπέδων της λιποπρωτεϊνικής λιπάσης, το κύριο ένζυμο που εμπλέκεται στην κατανομή λιποπρωτεϊνών. Η αυξημένη διήθηση των πρωτεϊνών μπορεί να προκαλέσει την απώλεια συμπαραγόντων όπως είναι η απολιποπρωτεΐνη C₂.

Μερικά άλλα χαρακτηριστικά που εμφανίζονται στο νεφρωσικό σύνδρομο είναι: Η πιο κοινή ένδειξη είναι η περίσσεια υγρών στο σώμα λόγω του υποαλβουμινικού ορού. Αυτό προκαλεί χαμηλή οσμωτική πίεση στον ορό με συνέπεια την συσσώρευση υγρού στους ενδιάμεσους ιστούς. Η κατακράτηση νατρίου και ύδατος επιδεινώνουν το οίδημα. Αυτό μπορεί να λάβει διάφορες μορφές:

• Πρήξιμο γύρω από τα μάτια, ιδιαίτερα το πρωί.
• Οιδήματα και ουλές στα πόδια.
• Συσσώρευση υγρού στην κοιλότητα που προκαλεί πλευριτική συλλογή.
• Συσσώρευση υγρού στην περιτοναϊκή κοιλότητα που προκαλεί ασκίτη.
• Γενικευμένο οίδημα σε όλο το σώμα γνωστή ως ανασάρκα.
• Οι περισσότεροι από τους ασθενείς είναι υπερτασικοί, αλλά μπορεί να έχουν και φυσιολογική πίεση (σπάνια).
• Αναιμία (μικροκυτταρρική, υπόχρωμη και σιδηροανθεκτική) λόγω απώλειας της τρανσφερίνης.
• Δύσπνοια μπορεί να υπάρξει λόγω πλευριτικής συλλογής ή λόγω διαφραγματικής συμπίεσης με ασκίτη.
• Η ταχύτητα καθίζησης ερυθρών αιμοσφαιρίων αυξάνεται λόγω της αύξησης ινωδογόνου και άλλων ουσιών του πλάσματος.

Μερικοί ασθενείς μπορεί να παρατηρήσουν αφρώδη ούρα, λόγω της μείωσης της επιφανειακής τάσης με τη σοβαρή πρωτεϊνουρία [1] καθώς επίσης και ανορεξία ή αύξηση του βάρους (ακούσια) από την κατακράτηση υγρών [3]. Πραγματικά γεγονότα του ουροποιητικού, όπως αιματουρία ή ολιγουρία είναι ασυνήθιστα, αν και αυτά παρατηρούνται συχνά σε νεφρωσικό σύνδρομο. Μπορεί να έχει τα χαρακτηριστικά της υποκείμενης αιτίας, όπως εξανθήματα που σχετίζονται με το συστηματικό ερυθηματώδη λύκο, ή η νευροπάθεια που σχετίζεται με το διαβήτη.

Η εξέταση θα πρέπει επίσης να αποκλείει άλλες αιτίες του ακαθάριστου οιδήματος – κυρίως το καρδιαγγειακό και ηπατικό σύστημα. Τέλος μπορεί να υπάρξει λευκονυχία που εκτείνεται σε όλη τη διαδρομή διαμέσου του νυχιού και βρίσκεται παράλληλα με την ημισεληνώδη υπόλευκη περιοχή του νυχιού